Slajd 2
Do głównych zadań genetyki medycznej należy:
analiza przyczyn chorób dziedzicznych, charakter ich dziedziczenia w różnych rodzinach, częstość występowania w populacjach ludzkich, badanie specyficznych mechanizmów molekularnych wyzwalających proces patologiczny. Jednym z głównych praktycznych zadań genetyki medycznej jest poszukiwanie możliwych podejść do zapobiegania i leczenia chorób dziedzicznych.
Slajd 3
Do chorób dziedzicznych zalicza się bardzo dużą liczbę stanów patologicznych. Są to liczne choroby narządów wewnętrznych, zaburzenia metaboliczne, zaburzenia krwi, układu hormonalnego, moczowo-płciowego, nerwowego i innych układów organizmu człowieka. Wcześniej lekarze uważali, że choroby dziedziczne są niezwykle rzadkie i nie mają istotnego wpływu na ogólną zachorowalność populacji.
Slajd 4
Rzeczywiście, indywidualne choroby dziedziczne są rzadkie, ponieważ są wynikiem bardzo rzadkich mutacji. Istnieje jednak szereg szeroko rozpowszechnionych form genetycznie uwarunkowanych patologii, które dotykają duże grupy ludzi i powodują znaczne szkody dla zdrowia publicznego. Na przykład częstość występowania cukrzycy w populacji ludzkiej waha się w granicach 1%, co oznacza, że na całym świecie są dziesiątki milionów chorych. Do szeroko rozpowszechnionych chorób dziedzicznych należy ślepota barw, którą obserwuje się u 8% wszystkich mężczyzn i 0,5% kobiet. Obejmuje to również najczęstsze patologie wzroku: krótkowzroczność i dalekowzroczność itp.
Slajd 5
Postęp w rozwoju medycyny prowadzi do względnego wzrostu odsetka patologii uwarunkowanych genetycznie. Do chwili obecnej opisano ponad 3500 chorób dziedzicznych. Około 5-5,5% dzieci rodzi się z patologią dziedziczną lub wrodzoną. Połowa samoistnych poronień ma podłoże genetyczne. Co najmniej 30% zgonów okołoporodowych i noworodkowych wynika z wad wrodzonych i chorób dziedzicznych z innymi objawami.
Slajd 6
Ludzkość jest obarczona ogromnym ciężarem mutacji patologicznych, co objawia się dwojakim rodzajem skutków: Jej konsekwencje genetyczne, jak w każdej populacji zwierząt, wyrażają się w spadku sprawności nosicieli mutacji patologicznych, tj. zmniejszenie liczby potomków. Medycznymi konsekwencjami obciążenia ludzkości patologicznymi mutacjami są choroby i skrócenie średniej długości życia.
Slajd 7
Rodzaje mutacji u człowieka i ich konsekwencje
Slajd 8
Całkowity ciężar mutacji z medycznego punktu widzenia wyraża się w dość znacznych ilościach
Slajd 9
Kompleksowa ilościowa ocena różnych czynników pokazuje, że o zdrowiu ludności krajów rozwiniętych decydują: stan opieki zdrowotnej i medycznej w 8-14%, środowisko w 20-22%, warunki i styl życia w 48-50% , czynniki genetyczne o 18-20%.
Slajd 10
Udział genetycznego determinowania statystyki medycznej i wskaźników zdrowotnych
Slajd 11
Udział czynników dziedzicznych i środowiskowych w patologii człowieka
Slajd 12
Właściwie choroby dziedziczne
Fenotypowa manifestacja mutacji jako czynnika etiologicznego (przyczynowego) jest praktycznie niezależna od środowiska; ten ostatni może jedynie zmienić nasilenie objawów i ciężkość choroby. Są to choroby dziedziczne genetyczne i chromosomalne (hemofilia, albinizm, fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba Downa itp.).
Slajd 13
Choroby z predyspozycją dziedziczną (wieloczynnikową)
Oni z kolei można podzielić na dwa kolejne typy: Choroby, w których dziedziczność jest czynnikiem etiologicznym, ale do ich manifestacji konieczne jest działanie odpowiedniego czynnika środowiskowego (na przykład dna moczanowa, cukrzyca, anemia sierpowatokrwinkowa). Choroby, w których czynnikiem etiologicznym są wpływy środowiska, ale częstotliwość występowania i nasilenie tych chorób zależą od predyspozycji dziedzicznych. Do takich chorób zalicza się miażdżycę, IVS, nadciśnienie, wrzód trawienny, łuszczycę, większość rodzajów nowotworów itp.
Slajd 14
Choroby „środowiskowe”.
Choroby, w których pochodzeniu dziedziczność nie odgrywa roli. Są to np. urazy, oparzenia, choroby zakaźne. W tym przypadku czynniki genetyczne mogą wpływać jedynie na patogenezę choroby, tj. na temat osobliwości przebiegu procesów patologicznych (tempo regeneracji, regeneracji, kompensacji funkcji itp.).
Slajd 15
Wspólnym czynnikiem etiologicznym samych chorób genetycznych jest dziedziczność patologiczna (w postaci mutacji genomowych, chromosomowych i genowych). W związku z tym zwyczajowo rozróżnia się choroby genetyczne i chromosomalne.
Slajd 16
Choroby spowodowane zmianami w strukturze cząsteczki DNA (mutacje genowe) nazywane są chorobami genowymi (zespołami monogenowymi). Choroby spowodowane zmianami w liczbie i strukturze chromosomów (odpowiednio mutacje genomowe i chromosomalne) nazywane są chorobami chromosomalnymi.
Slajd 17
Oprócz mutacji genomowych, chromosomowych i genowych przyczyną chorób dziedzicznych mogą być także inne zmiany w materiale genetycznym (nietradycyjny typ dziedziczenia): zaburzenia splicingu DNA, wzrost liczby (ekspansja) powtórzeń trójnukleotydów, imprinting genomowy itp.
Slajd 18
Zaburzenie splicingu
zaburzony splicing syntetazy bursztynianu argininy pre-mRNA prowadzi do cytrulinemii (zaburzenia oddychania, drgawki, depresja układu nerwowego), zaburzony splicing globin pre-mRNA prowadzi do różnych typów talasemii (dziedziczna niedokrwistość hemolityczna, charakteryzująca się upośledzoną syntezą globiny); zaburzony splicing immunoglobulin pre-mRNA prowadzi do chorób związanych z zaburzoną syntezą łańcuchów ciężkich przeciwciał.
Slajd 19
Ekspansja powtórzeń trinukleotydów
Ekspansja DNA rozumiana jest jako wzrost liczby kopii krótkich powtarzających się sekwencji nukleotydowych w obrębie klastra podczas przekazywania informacji genetycznej od rodziców potomstwu. Wzrost liczby powtórzeń trinukleotydów powoduje choroby, takie jak zespół łamliwego chromosomu X, miotonia zanikowa, choroba Huntingtona, zanik opuszkowo-rdzeniowy związany z chromosomem X, zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowe itp.
Slajd 20
Wdrukowywanie chorób
Do chwili obecnej odkryto około 30 genów, które ulegają różnej ekspresji na chromosomach ojca i matki. Klasycznymi przykładami chorób wdrukowanych są zespoły Pradera-Williego i Angelmana, których głównymi objawami klinicznymi są upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu w połączeniu z ciężkimi zaburzeniami neurologicznymi.
Slajd 21
Najczęstszą przyczyną zespołów Pradera-Williego i Angelmana jest delecja regionu krytycznego (q11 – q13) na chromosomie nr 15. Zespół Pradera-Williego występuje, gdy dziecko dziedziczy od ojca usunięty chromosom 15. Zespół Angelmana jest spowodowany delecją w tym samym regionie, ale na chromosomie 15 matki. Zatem występowanie tych dwóch klinicznie odrębnych zespołów dziedzicznych zależy od rodzicielskiego pochodzenia mutacji chromosomowej.
Slajd 22
Polimorfizm kliniczny
Choroby dziedziczne charakteryzują się polimorfizmem klinicznym, który objawia się różnicą osobniczą w momencie wystąpienia choroby, w dynamice pojawiania się objawów, ich spektrum i nasileniu, w przebiegu choroby i jej przebiegu. Polimorfizm kliniczny jest spowodowany interakcją czynników genetycznych i środowiskowych. Ważne miejsce w tym zjawisku zajmują takie zjawiska genetyczne, jak heterogeniczność genetyczna organizmów, penetracja i ekspresja genów, zjawiska plejotropii oraz oddziaływanie genów allelicznych i nieallelicznych.
Slajd 23
pląsawica Huntingtona
(z greckiego choreia - taniec) jest przewlekle postępującą chorobą układu nerwowego, charakteryzującą się połączeniem hiperkinezy pląsawicowej i demencji. (ze strony www.medkursor.ru)
Slajd 24
Polimorfizm kliniczny
Pląsawica Huntingtona jest dobrze poznaną chorobą autosomalną dominującą, której podstawą patogenezy jest uszkodzenie zwojów podstawy mózgu. Choroba zaczyna się od pojawienia się hiperkinezy, której czas pojawienia się jest różny u różnych pacjentów i mieści się w bardzo szerokim zakresie. Czas wystąpienia choroby zależy od jej ciężkości. Należy zauważyć, że duży polimorfizm objawów występuje również u członków tej samej rodziny; w tym przypadku jest mało prawdopodobne, aby przyczyną polimorfizmu była heterogeniczność genetyczna choroby.
Slajd 25
Manifestacja chorób
Najczęściej choroby dziedziczne ujawniają się przed urodzeniem (w okresie embrionalnym) lub bezpośrednio po urodzeniu, ale zdarzają się też takie, które dają pierwsze objawy dopiero w wieku dorosłym lub nawet w starszym wieku. W tych przypadkach mówi się o tzw. objawy choroby. Na przykład ataksję móżdżkową wykrywa się po raz pierwszy u nosicieli odpowiedniego zmutowanego genu w wieku 20-30 lat. Powszechne choroby, takie jak dna moczanowa, choroba Parkinsona i choroba Alzheimera, pojawiają się głównie w wieku dorosłym lub starszym.
Slajd 26
Objawy kliniczne chorób monogenowych w ontogenezie
Slajd 27
Patologia dziedziczna i wrodzona
W medycynie istnieją dwa pojęcia wyrażone terminami „choroby dziedziczne” i „choroby wrodzone”. Pojęcia te nie są synonimami, gdyż choroby wrodzone (ujawniające się od chwili urodzenia) mogą być spowodowane zarówno czynnikami dziedzicznymi, jak i środowiskowymi. Na przykład przyczyną takich anomalii, jak „rozszczep podniebienia”, „rozszczep wargi”, polidaktylia, syndaktylia, wady serca i innych narządów wewnętrznych mogą być nie tylko zmutowane geny, ale także wpływ na płód w czasie ciąży z dowolnego (niekoniecznie czynnik mutagenny), który może zakłócić rozwój.
Wyświetl wszystkie slajdy
„Choroby chromosomowe” – Choroby dziedziczne to choroby człowieka spowodowane mutacjami chromosomowymi i genowymi. Progeria Zaczęłam się starzeć, życie jest już krótkie. Autosomalny recesywny typ dziedziczenia. XXY i XXXY – zespół Klinefeltera. Trzecie prawo Mendla to prawo niezależnego dziedziczenia cech indywidualnych. Zespół Shershevsky’ego-Turnera.
„Genetyka i dziedziczne choroby człowieka” - W 1986 r. znanych było 2 tysiące chorób dziedzicznych. Metoda cytogenetyczna. 150 tysięcy dzieci, które będą miały trudności z nauką. W jakich chromosomach wystąpiły mutacje? Pozwala zidentyfikować mutacje genów, których nie można zobaczyć pod mikroskopem. Wśród Europejczyków - od pierwszego i drugiego. Występowanie grup krwi jest różne w różnych populacjach ludzkich.
„Zespoły i choroby dziedziczne” - Choroby chromosomowe. Zmutowany gen pojawia się tylko w stanie homozygotycznym. http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm. Są one spowodowane interakcją pewnych kombinacji alleli o różnych loci i czynnikami egzogennymi. Rozszczep wargi i podniebienia stanowi 86,9% wszystkich wrodzonych wad rozwojowych twarzy.
„Choroba Downa” – aspekt historyczny. Myślenie Zadania werbalne są wykonywane gorzej niż te niewerbalne. Najskuteczniejsze połączenie pamięci motorycznej i wzrokowej oraz większej liczby powtórzeń. Stałe, ustrukturyzowane zadania przyczyniają się do poprawy uczenia się. Klinika naruszeń. Badacze zespołu Downa. Nauczanie dzieci z zespołem Downa.
„Choroby genetyczne człowieka” – Mutacje mogą mieć charakter generatywny i somatyczny. Mutacje pojawiają się nagle, spazmatycznie. Choroby i nieprawidłowości genowe. R: ХСХс x ХСУ G: ХС: Хс: ХС: У F1: ХСХС: ХСХс: ХСУ: ХсУ syn jest daltonistą. Anemia sierpowata. Specyfika człowieka jako przedmiotu badań genetycznych. W przypadku rodziców po 40. roku życia częstość występowania chorób dzieci gwałtownie wzrasta.
„Dziedziczne choroby człowieka” – znanych jest około 2000 dziedzicznych chorób i deformacji. Medyczne poradnictwo genetyczne. Lekarze - badania środków zapobiegania chorobom dziedzicznym. „Genetyka i medycyna”. Niemal co pięć lat na świecie publikowany jest katalog dziedzicznych chorób człowieka. I.P. Pawłow. Etap I. Odszyfrowano sekwencję nukleotydów wszystkich ludzkich chromosomów.
Specyfika człowieka jako przedmiot badań genetycznych Złożony zestaw chromosomów Niejednorodność genetyczna populacji ludzkich Brak linii homozygotycznych Niewielka liczba potomstwa Różnorodność środowiska biologicznego i społecznego człowieka Powolna zmiana pokoleniowa Niemożność umieszczenia wszystkich członków rodziny w dokładnie takich samych warunkach Przewidywana długość życia badaczy jest proporcjonalna do czasu istnienia przedmiotu badań
Metody badania dziedziczności człowieka Metody badania dziedziczności człowieka Genealogiczne: Kompilacja i badanie rodowodów Cytogenetyczne: Badane są zestawy chromosomów osób zdrowych i chorych Bliźnięta: Badane są cechy genotypowe i fenotypowe bliźniąt Biochemiczne: Skład chemiczny środowiska wewnątrzkomórkowego, badana jest krew, płyn tkankowy
Choroby dziedziczne W genetyce medycznej wyróżnia się około 3000 chorób dziedzicznych. Około 4% noworodków cierpi na wady genetyczne. 1 na 10 ludzkich gamet w wyniku mutacji przekazuje błędne informacje. Badanie i zapobieganie dziedzicznym chorobom człowieka jest przedmiotem nauki zwanej MEDYCZNĄ. GENETYKA
Mutacje to dziedziczne zmiany w materiale genetycznym, które pojawiają się nagle, spazmatycznie. Mutacje są dziedziczne, tj. są stale przekazywane z pokolenia na pokolenie. Mutacje są przypadkowe i nieukierunkowane – każdy gen może mutować, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych zmianach. Te same mutacje mogą występować wielokrotnie. W swojej manifestacji mutacje mogą być korzystne i szkodliwe, dominujące i recesywne. Mutacje mogą być generatywne lub somatyczne.
Choroby i anomalie genowe U ludzi ślepota barw (niezdolność do rozróżnienia kolorów czerwonego i zielonego) jest spowodowana przez sprzężony z płcią recesywny gen c, zlokalizowany na chromosomie X. Pewne małżeństwo miało syna, który jest daltonistą. Wskaż możliwe genotypy rodziców. R: X C X c x X C U G: X C: X c: X C: U F 1: X C X C: X C X c: X C U: X c U syn jest daltonistą
Hemofilię wywołuje recesywny gen zlokalizowany na chromosomie X, zatem u kobiet heterozygotycznych pod względem tego genu krzepnięcie krwi jest prawidłowe. W małżeństwie ze zdrowym mężczyzną kobieta przekazuje chromosom X z genem hemofilii połowie swoich synów. Co więcej, córki mają prawidłową krzepliwość krwi, ale połowa z nich jest nosicielkami genu hemofilii, który w przyszłości będzie miał wpływ na ich męskich potomków.
„Choroba królewska” Choroba krwi, która spowodowała przedwczesną śmierć wielu spadkobierców dynastii rządzących Wielkiej Brytanii, Niemiec, Hiszpanii i Rosji, rozprzestrzeniła się wśród potomków brytyjskiej królowej Wiktorii, która najwyraźniej miała mutację genu. Chorobą europejskich monarchów jest hemofilia.
Wiele chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie recesywnie prowadzi do zaburzeń metabolicznych. Fenotypowa manifestacja chorób metabolicznych jest zwykle związana z brakiem lub nadmiarem tego lub innego białka - produktu reakcji biochemicznej.W fenyloketonurii (10 przypadków na 10 tysięcy osób) występuje niedobór enzymów katalizujących konwersję aminokwas fenyloalanina w tyrozynę. Fenyloalanina gromadzi się w komórkach w toksycznych stężeniach, co powoduje uszkodzenie układu nerwowego i prowadzi do demencji. Jeśli leczenie nie zostanie podjęte na czas, pacjenci pozostaną głęboko niepełnosprawni do końca życia.
Dzieci chore na PKU rodzą się bez żadnych objawów choroby. Jednak już w drugim miesiącu można zauważyć pewne oznaki fizyczne: rozjaśnienie włosów i tęczówki oczu. Terapia dietetyczna, jako jedyna skuteczna metoda leczenia PKU, powinna być stosowana od pierwszych miesięcy życia dziecka, wtedy nie rozwinie się uszkodzenie mózgu. Konieczna jest stała kontrola lekarska rozwoju psychicznego i fizycznego dziecka. Gen PKU występuje średnio 1-2 na 100 osób, jednak choroba może wystąpić tylko wtedy, gdy matka i ojciec są nosicielami tego genu, a dziecko dziedziczy go w podwójnych zestawach. Menu dzieci chorych na PKU składa się z owoców, skrobi, tłuszczów, ze ścisłym uwzględnieniem zawartości w nich fenyloalaniny.
Choroby chromosomowe W odróżnieniu od chorób genowych nie charakteryzują się dziedziczeniem od poprzednich pokoleń, lecz wystąpieniem w wyniku nowej mutacji.Choroba Downa wiąże się z brakiem dysjunkcji podczas podziału chromosomu 21. W wyniku tej anomalii komórki embrionalne mają 47 chromosomów zamiast 46. Chromosom - 21 nie jest podwójny, ale potrójny (trisomia)
Monosomie w większości przypadków prowadzą do śmierci zarodka w pierwszych dniach rozwoju, co objawia się samoistnym poronieniem lub poronieniem. Czasami jednak zarodek z monosomią jest w stanie przeżyć. W zespole Shereshevsky'ego-Turnera zamiast chromosomów płci XX właściwych dla kobiecego ciała najczęściej występuje jeden chromosom X (45X0). Pacjenci mają wzrost poniżej 150 cm, skróconą dolną szczękę, krótką szyję, fałdy skórne biegnące od głowy do ramion, nieprawidłowości szkieletowe, zaburzenia układu rozrodczego i obniżoną inteligencję.
Zespół Klinefeltera Fenotyp mężczyzny z zespołem Klinefeltera (46,XXY) charakteryzuje się niedorozwojem gonad, nieproporcjonalnie długimi kończynami i wysokim wzrostem, odkładaniem się tłuszczu typu żeńskiego, zmianami w narządzie wzroku i obniżoną inteligencją.
Czynniki powodujące wady genetyczne u człowieka Alkoholizm jednego z rodziców Palenie tytoniu przez ciężarną przyjmowanie dużej liczby leków w czasie ciąży Znaczący wiek matki. W przypadku rodziców po 40. roku życia częstość występowania chorób dzieci gwałtownie wzrasta. Zanieczyszczenie środowiska mutagenami (promieniowanie radioaktywne, zanieczyszczenia chemiczne wody, gleby, powietrza, pestycydy, barwniki chemiczne, lakiery)
Sposoby zapobiegania chorobom dziedzicznym Zakaz zawierania małżeństw przez pokrewieństwo Zakaz spożywania alkoholu, narkotyków, palenia tytoniu Walka o czyste środowisko, zwłaszcza przeciwko mutagenom Medyczne poradnictwo genetyczne Diagnostyka prenatalna chorób dziedzicznych
prezentacja genetyka medyczna
Pobierać:
Zapowiedź:
Aby skorzystać z podglądu prezentacji utwórz konto Google i zaloguj się na nie: https://accounts.google.com
Podpisy slajdów:
Genetyka medyczna Przygotowane przez studenta pierwszego roku SPPK Wachitowa Timura 173gr.
● Liczba chorób wrodzonych, dziedzicznych oraz umieralność noworodków i małych dzieci na przełomie XX i XXI wieku systematycznie rośnie. ● 3–5% żywych urodzeń rodzi się z wadami wrodzonymi. ● 20–30% noworodków. umierają na skutek chorób genetycznych ● 30–50% zgonów dzieci w okresie poporodowym jest spowodowane wadami wrodzonymi. Odniesienie
KLASYFIKACJA CHORÓB DZIEDZICZNYCH Choroby spowodowane mutacjami w komórkach rozrodczych – „gametyczne” Choroby spowodowane mutacjami w komórkach somatycznych – „somatyczne” Choroby spowodowane połączeniem mutacji w komórkach zarodkowych i komórkach somatycznych
Choroby śmiertelne
Choroby subletalne
choroby hipogenitalne
CHOROBY CHROMOSOMOWE Do chorób chromosomowych zalicza się wszystkie stany charakteryzujące się nieprawidłowościami w strukturze lub liczbie chromosomów widocznymi pod mikroskopem świetlnym. Co najmniej 7,5% wszystkich poczęć u ludzi charakteryzuje się takimi zaburzeniami i wskazuje na dużą częstość aberracji chromosomowych wśród wczesnych poronień samoistnych (60%) i porodów martwych (5%). Natomiast wśród urodzeń żywych częstotliwość ta spada do 0,6%. Na ryc. sm Patau
CHOROBY CHROMOSOMALNE Wszystkie te schorzenia mogą być skutkiem różnych strukturalnych rearanżacji chromosomów (zrównoważonych i niezrównoważonych translokacji, inwersji, delecji) oraz zaburzeń liczby chromosomów (trisomia, monosomia) z różną częstotliwością, występujących u noworodków. Zespół Edwardsa
ZESPÓŁ Downa Najczęściej diagnozowany zespół chromosomowy. Dzięki programom badań przesiewowych dla kobiet w ciąży w drugim lub pierwszym trymestrze, częstość występowania zespołu Downa zaczęła spadać.
ZESPÓŁ DELEKCJI KRÓTKIEGO RAMIENIA CHROMOSOMU 5 Zespół 5p-, zespół Lejeune'a, zespół „krzyku kota” Częstotliwość występowania nieznana. U pacjentów z ciężkim upośledzeniem umysłowym do 1% wykrywa się delecję 5p.
CHOROBY MONOGENNE Choroby monogenowe charakteryzują się podobną charakterystyką – są determinowane przez jeden gen i dziedziczone są zgodnie z prawami Mendla. Geny dzielą się na dominujące i recesywne i mogą być zlokalizowane na autosomach lub na chromosomach płciowych (prawie zawsze na chromosomie X). W zależności od rodzaju genu (dominujący lub recesywny) i jego lokalizacji (autosom lub chromosom X) istnieją różne typy dziedziczenia.
CHOROBY MONOGENNE Fenyloketonuria nazywana jest także fenyloalaninemią, oligofrenią fenylopirogronową. Choroba jest wrodzoną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się wzrostem poziomu fenyloaliny w osoczu krwi i towarzyszy upośledzeniu umysłowemu.
CHOROBY MITOCHONDRIALNE Mitochondria, jako organelle cytoplazmatyczne, przenoszone są z matki na całe potomstwo (plemniki zawierają prawie wyłącznie DNA jądrowy). DNA mitochondrialny (mt-DNA) jest reprezentowane przez cząsteczki koliste o ograniczonych procesach naprawczych, co prowadzi do akumulacji mutacji w mt-DNA. Mutacje takie wykazują charakterystyczne dziedziczenie choroby od chorej matki na całe potomstwo; dotknięty ojciec nie może przekazać choroby swoim dzieciom.
CHOROBY MITOCHONDRIALNE Klasycznym przykładem patologii mitochondrialnej jest dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera, ale współczesne badania pokazują udział mutacji mt-DNA w wielu różnych patologiach - od wrodzonych chorób układu nerwowego z kliniczną manifestacją objawów drgawkowych, wypadków naczyniowo-mózgowych, ataksje, neuropatie i miopatie na proces starzenia.
DYSMORFOLOGIA Znaczącą część patologii dzieciństwa zajmują wady wrodzone, czyli choroby spowodowane zaburzeniami rozwoju zarodka lub płodu. W tym przypadku morfologia jest zawsze zakłócona, tj. budowa lub kształt komórek, tkanek, narządów, co stanowi podstawę do określenia tej dziedziny medycyny jako dysmorfologii. Zmiana może dotyczyć jednej tkanki lub jednego narządu. Przypadki takie traktowane są jako izolowane wady wrodzone.
DYSMORPHOLOGIA Występują najczęściej, przyczyną ich występowania jest w większości przypadków współdziałanie czynników genetycznych i środowiskowych, co pozwoliło zaliczyć je do chorób wieloczynnikowych.W przypadkach, gdy występują zmiany mnogie, mówimy o szczególnym i najbardziej złożony obszar dysmorfologii - liczne wrodzone wady rozwojowe. Etiologia tych zmian jest często bardziej określona. Przejawiają się one w postaci mutacji monogenowych i chromosomalnych lub działania teratogennego.
Wrodzone wady rozwojowe Około 2–3% noworodków ma poważne wady wrodzone. Embriologicznie takie defekty dzieli się na trzy główne klasy: ● Wady wrodzone będące wynikiem niepełnej morfogenezy; ● Wady wrodzone będące efektem powtarzającej się morfogenezy; ● Wady wrodzone wynikające z nieprawidłowej morfogenezy.
DEFORMACJE Ten typ wady wrodzonej występuje u około 1–2% noworodków. Najczęstsze wady to stopa końsko-szpotawa, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego i skolioza posturalna. Deformacje najczęściej powstają w późnym okresie płodowym, na skutek działania trzech głównych przyczyn i czynników predysponujących: ● przyczyn mechanicznych; ● wady wrodzone; ● względy funkcjonalne.
ZAKŁÓCENIA Dokładna częstotliwość występowania zaburzeń nie jest znana, stwierdza się je u 1–2% noworodków. Pierwszym badaczem, który opisał ten typ patologii w monografii z 1968 roku „Wady płodu spowodowane pęknięciem owodni podczas ciąży” był R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Zakłócenia powstają w wyniku działania różnych przyczyn: czynników naczyniowych, anoksji, infekcji, promieniowania, teratogenów, sznurów owodniowych, czynników mechanicznych.
SYNDROMOLOGIA PRYWATNA Z punktu widzenia praktycznej neonatologii wszystkie syndromiczne postaci patologii noworodków można podzielić na trzy grupy: ● pierwsza grupa zespołów – „Możliwość przewidywania powikłań okresu noworodkowego”; ● druga grupa zespołów – „Selektywne badania przesiewowe klinicznie niewykrywalnych wad wrodzonych”; ● trzecia grupa – „zespoły śmiertelne”.
ZESPÓŁ BECKWITHA-WIDEMANNA Rozpoznanie tej choroby należy rozważyć u dzieci z przepukliną płodową lub pępkową, makroglosją, hipoglikemią noworodkową oraz nowotworami (nerwiak niedojrzały, guz Wilmsa, rak wątroby) Możliwe powikłania u pacjentów z zespołem Beckwitha-Wiedemanna: ● prawdopodobieństwo urodzenia dziecka hipoglikemia (60%) z rozwojem drgawek spowodowanych przejściowym hiperinsulinizmem; ● duża częstość występowania (10–40%) nowotworów zarodkowych, szczególnie w przypadku nefromegalii lub asymetrii somatycznej organizmu, wymaga obserwacji i badania ultrasonograficznego nerek 3 razy w roku do 3. roku życia, a następnie 2 razy w roku do 3. roku życia wiek 14 lat (w odpowiednim czasie - diagnoza guza Wilmsa).
ZESPÓŁ NOONANA Dziedziczna choroba autosomalna dominująca. W 50% przypadków możliwa jest molekularna weryfikacja genetyczna mutacji genu PTPN 11. U noworodków przy prawidłowej masie ciała występuje opóźnienie wzrostu (długość urodzeniowa 48 cm i mniej). Od urodzenia rozpoznaje się wrodzoną wadę serca (zastawkowe zwężenie tętnicy płucnej, VSD), wnętrostwo u chłopców w 60% przypadków oraz złożoną deformację klatki piersiowej. Często występują różne defekty czynników krzepnięcia krwi (do 50%) oraz dysplazja układu limfatycznego. U jednej trzeciej pacjentów występuje upośledzenie umysłowe.
CHARGE ASSOCIATION CHARGE to zespół objawów wrodzonych wad gałki ocznej (coloboma), wad serca, zarośnięcia nozdrzy nosowych, hipoplazji zewnętrznych narządów płciowych i anomalii małżowiny usznej u dzieci z opóźnionym rozwojem fizycznym.
Dziękuję za uwagę!
Slajd 1
„Genetyka i Medycyna”
Danilova Julia Valerievna, zastępca dyrektora ds. pracy edukacyjnej, nauczycielka biologii, MBOU „Szkoła średnia nr 1” formacji miejskiej „Powiat Ostrowski”, miasto Ostrow, obwód pskowski
Gra biznesowa klasa 10
Slajd 2
Nasi lekarze muszą znać prawa dziedziczności jak ABC. Wdrożenie prawdy naukowej o prawach dziedziczności pomoże ocalić ludzkość od wielu smutków i żalu. I.P. Pawłow
Slajd 3
Jakie znasz choroby dziedziczne? Jak współczesne społeczeństwo traktuje osoby cierpiące na choroby dziedziczne?
Znanych jest około 2000 dziedzicznych chorób i deformacji. Co roku w naszym kraju rodzi się około 200 tysięcy dzieci z chorobami dziedzicznymi.
Slajd 4
Praca grupowa
Genetyka – zapoznaj się z chorobami dziedzicznymi człowieka. Historycy – zapoznajcie się z nauką eugeniki. Korespondenci - w celu zbadania stosunku społeczeństwa do osób z chorobami dziedzicznymi. Lekarze - badania środków zapobiegania chorobom dziedzicznym.
Slajd 5
Choroby dziedziczne
Slajd 6
Eugenika to nauka o dziedzicznym zdrowiu człowieka i możliwych metodach aktywnego wpływania na jego ewolucję.
Celem eugeniki jest doskonalenie natury ludzkiej.
Slajd 7
Nazistowskie programy eugeniki
Program eutanazji T-4 Zniszczenie homoseksualistów. Lebensborna „Ostateczne rozwiązanie kwestii żydowskiej” (całkowite zniszczenie) Plan „Ost”
Slajd 8
Projekt genomu człowieka
Odszyfrowano sekwencję nukleotydów wszystkich ludzkich chromosomów.
Slajd 9
Teatr Niewinnych w Moskwie
Rysunki dzieci chorych na zespół Downa w Ługańsku
Slajd 10
Warsztaty produkcyjne i integracyjne im. V.P.Schmitz, Psków
Centrum Pedagogiki Leczniczej w Pskowie
Slajd 11
Medyczne poradnictwo genetyczne
Etap I. Wyjaśnienie rozpoznania II stopnia choroby. Oblicza się ryzyko posiadania chorego dziecka w rodzinie, etap III. Podano wyjaśnienie prognozy.
Slajd 12
Metody diagnostyki prenatalnej (prenatalnej).
Ultradźwięk; Biopsja kosmówki kosmówki; Amniocetoza.
Slajd 13
Niemal co pięć lat na świecie publikowany jest katalog dziedzicznych chorób człowieka. I za każdym razem ich lista rośnie. Z czym to się wiąże? W Japonii, zgodnie z obowiązującym prawem, ojciec wydający córkę za mąż musi przydzielić młodej rodzinie działkę. Aby nie dopuścić do tego, aby ziemia trafiła w ręce obcych, często wybiera się narzeczoną i pana młodego spośród krewnych. W takich rodzinach następuje gwałtowny wzrost częstości występowania chorób dziedzicznych. Wyjaśnij z czym to się wiąże? Badanie dziedziczności człowieka jest trudne. Dlaczego? Czy można zapobiegać chorobom dziedzicznym?
Slajd 14
Zrób rodowód rodziny i prześledź (jeśli to możliwe) dziedziczenie dowolnej cechy. Przeprowadź analizę rodowodu.
Slajd 15
Slajd 16
Obrazy graficzne
1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 Opis oparty na wersji z dnia: 02.02.2012 2. http://clp.pskov.ru/about Opis oparty na wersja z dnia: 02 lutego 2012 r. 3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg Opis oparty jest na wersji z dnia: 02 lutego 2012 r. 4. http: //informpskov.ru/society/66958.html Opis oparty jest na wersji z dnia: 02 lutego 2012 r. 5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061. jpg Opis opiera się na wersji z dnia: 02 lutego 2012 6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg Opis opiera się na wersji z dnia: 02 lutego 2012 7. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Opis opiera się na wersji z dnia: 02.02.2012 8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Opis opiera się na wersji z dnia: 02 lutego 2012 9. http:// /sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg Opis oparty jest na wersji z dnia: 02 lutego 2012 10. http://static2.aif.ru/public/ news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg Opis opiera się na wersjach z dnia: 02 lutego 2012 11. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a530bd.jpg Opis opiera się na wersji z datą: 02 lutego 2012 12. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg Opis na podstawie wersji z dnia: 02 lutego 2012 13 http://medbook.medicina.ru /images/380/132414/r1_21.gif Opis na podstawie wersji z dnia: 02 lutego 2012 14. http://www.cdadc.com/ajacobage5 lookingveryDownSyndromey.jpg Opis na podstawie wersji z dnia: : 02 lutego 2012 15 http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg Opis oparty jest na wersji z dnia: 02 lutego 2012 16. http://www.imeshchat.net/uploads /spaw/images/ 2008/eugenics.jpg Opis na podstawie wersji z dnia: 02 lutego 2012
